Brasília, 12 de janeiro de 2026 – O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) foi habilitado pelo Ministério da Saúde para a realização de terapia gênica, tornando-se o único hospital do Centro-Oeste e o único do país com atendimento exclusivamente pediátrico a receber essa autorização. No Brasil, apenas outras duas instituições estão aptas a oferecer o tratamento: o Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS) e o Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (SP).

De acordo com a coordenadora do serviço de neuropediatria e responsável técnica pelo ambulatório de doenças neuromusculares e terapias gênicas do HCB, Janaína Monteiro, a habilitação reflete mudanças recentes nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. As atualizações passaram a incluir crianças de até seis meses como elegíveis para a terapia gênica, desde que o procedimento seja realizado em centros devidamente habilitados e com estrutura adequada.

Com perfil terciário e foco no tratamento de doenças crônicas e de alta complexidade, o hospital comprovou que possui condições físicas, técnicas e assistenciais para administrar a terapia. A equipe multiprofissional passou por capacitação específica, envolvendo médicos, enfermeiros e farmacêuticos, além da apresentação da estrutura de unidades de terapia intensiva e serviços de fisioterapia. A primeira aplicação da terapia gênica no HCB ocorreu em maio de 2025, em uma criança diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME), que recebeu o medicamento zolgensma.

A AME é uma doença genética rara e grave que compromete os neurônios motores da medula espinhal, em razão da ausência de uma proteína essencial à sobrevivência dessas células. A condição se manifesta ainda durante a gestação e pode levar à perda progressiva dos movimentos, dependência de ventilação mecânica e, nos casos mais severos, ao óbito, embora as funções cognitivas permaneçam preservadas. A terapia gênica atua diretamente no gene responsável pela produção da proteína ausente, interrompendo a progressão da doença.

O diagnóstico precoce é fundamental para o sucesso do tratamento. Desde 2021, a AME integra o rol de doenças identificadas pela triagem neonatal na rede pública de saúde do Distrito Federal. Atualmente, o HCB acompanha cerca de 50 pacientes com a patologia. Após o diagnóstico, a equipe multidisciplinar avalia a elegibilidade para o uso do zolgensma, com a realização de exames pré-infusionais, incluindo análises hepáticas e cardíacas. Após a aplicação do medicamento, o paciente passa a usar corticoide de forma contínua e é monitorado semanalmente.

Mesmo sem pacientes do Distrito Federal com prescrição ativa do medicamento no momento, o hospital atende crianças encaminhadas de outros estados. Entre elas está Romanna Duarte, de sete meses, que veio de Mossoró, no Rio Grande do Norte. Diagnosticada aos dois meses de vida, após apresentar perda de movimentos nos membros, a bebê recebeu a terapia no HCB e segue sendo acompanhada pela equipe especializada.

Para Janaína Monteiro, a habilitação representa um marco para a saúde pública. Segundo ela, o atendimento aos pacientes com AME começou com foco em cuidados paliativos, mas, com a chegada da terapia gênica, tornou-se possível oferecer um tratamento capaz de modificar o curso da doença. A médica destaca que disponibilizar essa tecnologia em um hospital público, de forma integral pelo Sistema Único de Saúde, é uma conquista histórica.

O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME) é celebrado em 8 de agosto e tem como objetivo conscientizar a população sobre essa rara doença genética neuromuscular grave, que ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos. Estima-se que mais de 1.525 pessoas no país sejam afetadas por essa condição, que ainda não possui cura. Para combater os impactos da AME e estimular políticas públicas, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) tornou-se referência no tratamento e oferece a triagem neonatal mais completa do Brasil.

No Distrito Federal, o HAB realiza o teste do pezinho ampliado, que contém nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças, incluindo a AME e outras patologias raras. Esse exame é realizado em todos os nascidos vivos nas maternidades da rede pública e está disponível para os bebês nascidos na rede particular nas unidades básicas de saúde até o 30º dia de vida. Os resultados são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal do HAB.

O diagnóstico pré-sintomático é essencial para proporcionar tratamento precoce, e quando o tratamento é iniciado nesta fase, a criança tem maior potencial para desenvolver uma vida normal e produtiva, evitando intercorrências ou limitações ao longo da vida. A AME afeta as células nervosas da medula espinhal, responsáveis por controlar os músculos e outras células em todo o corpo humano, impactando progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar.

O tratamento para a AME envolve três medicações para corrigir o defeito genético e reduzir as chances de óbito e complicações graves. Esses remédios de alto custo começaram a ser disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 2019 para crianças de até seis meses de idade.

Pacientes como Maria Lúcia Pereira, de 4 anos, e Marina Lima, de quatro anos, têm se beneficiado do tratamento oferecido no Hospital da Criança, que conta com uma equipe especializada composta por neurologistas, pneumologistas, psicopedagogos, psicólogos e fisioterapeutas. O acompanhamento multiprofissional é fundamental para a recuperação e melhoria da qualidade de vida dessas crianças que enfrentam os desafios da AME.

O diretor do HAB reforça que a triagem neonatal, combinada com o tratamento precoce, resulta em melhores performances de movimento em crianças afetadas pela AME, incluindo a capacidade de andar, quando comparadas às crianças diagnosticadas quando os sintomas já se desenvolveram.

O Dia Nacional da Pessoa com AME é uma oportunidade para conscientizar a sociedade sobre a importância do diagnóstico precoce e do acesso ao tratamento adequado, além de estimular a implementação de políticas públicas que ofereçam suporte e atenção às pessoas afetadas por essa doença rara e desafiadora.