Hospital oferece triagem neonatal ampliada e tratamento precoce para atrofia muscular espinhal
O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME) é celebrado em 8 de agosto e tem como objetivo conscientizar a população sobre essa rara doença genética neuromuscular grave, que ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos. Estima-se que mais de 1.525 pessoas no país sejam afetadas por essa condição, que ainda não possui cura. Para combater os impactos da AME e estimular políticas públicas, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) tornou-se referência no tratamento e oferece a triagem neonatal mais completa do Brasil.
No Distrito Federal, o HAB realiza o teste do pezinho ampliado, que contém nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças, incluindo a AME e outras patologias raras. Esse exame é realizado em todos os nascidos vivos nas maternidades da rede pública e está disponível para os bebês nascidos na rede particular nas unidades básicas de saúde até o 30º dia de vida. Os resultados são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal do HAB.
O diagnóstico pré-sintomático é essencial para proporcionar tratamento precoce, e quando o tratamento é iniciado nesta fase, a criança tem maior potencial para desenvolver uma vida normal e produtiva, evitando intercorrências ou limitações ao longo da vida. A AME afeta as células nervosas da medula espinhal, responsáveis por controlar os músculos e outras células em todo o corpo humano, impactando progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar.
O tratamento para a AME envolve três medicações para corrigir o defeito genético e reduzir as chances de óbito e complicações graves. Esses remédios de alto custo começaram a ser disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 2019 para crianças de até seis meses de idade.
Pacientes como Maria Lúcia Pereira, de 4 anos, e Marina Lima, de quatro anos, têm se beneficiado do tratamento oferecido no Hospital da Criança, que conta com uma equipe especializada composta por neurologistas, pneumologistas, psicopedagogos, psicólogos e fisioterapeutas. O acompanhamento multiprofissional é fundamental para a recuperação e melhoria da qualidade de vida dessas crianças que enfrentam os desafios da AME.
O diretor do HAB reforça que a triagem neonatal, combinada com o tratamento precoce, resulta em melhores performances de movimento em crianças afetadas pela AME, incluindo a capacidade de andar, quando comparadas às crianças diagnosticadas quando os sintomas já se desenvolveram.
O Dia Nacional da Pessoa com AME é uma oportunidade para conscientizar a sociedade sobre a importância do diagnóstico precoce e do acesso ao tratamento adequado, além de estimular a implementação de políticas públicas que ofereçam suporte e atenção às pessoas afetadas por essa doença rara e desafiadora.
